Alvásbetegségek

Kleine-Levin szindróma

A Kleine-Levin szindróma nevű rémálom…


A Kleine-Levin szindróma (másnéven Csipkerózsika – Sleeping Beauty Syndrome) szerencsére csupán nagyon kevés embert érint a világon. A betegek életét időnként rémálommá változtató állapot rengeteg alvással jár, az ébren töltött idő pedig szélsőséges viselkedésváltozásokat hordoz.

A Kleine-Levin szindróma definíciója

A Kleine-Levin szindróma (KLS) egy nagyon ritka neurológiai betegség, amelynek jellemző tünetei között szerepelnek a visszatérő hiperszomniás epizódok, a különböző fokú viselkedési vagy kognitív zavarok, a kényszeres evés és a hiperszexualitás. A szindróma elsősorban a serdülő fiúkat veszélyezteti, de fiatalabb gyermekeknél és felnőtteknél is előfordulhat.

Csipkerozsika Kleine-Levin szindromaA köznyelvben Csipkerózsika szindrómaként is emlegetik.

Az első ilyen esetről Brierre de Boismont számolt be 1862-ben, a nevét pedig az 1930-as évek körül több esetet is összegyűjtő frankfurti neurológus (Kleine) és new yorki pszichiáter (Levin) után kapta. 1990-ben módosították a diagnosztikai kritériumait az Alvászavarok Nemzetközi Osztályozásában (International Classification of Sleep Disoerders), amely szerint a szindróma legalább néhány napig fennálló indokolatlan, súlyos álmosság ismétlődő epizódjaiból áll, amelyek hiperfágiával (túlzott étvágy) és abnormális viselkedéssel járhatnak. Ezenkívül elsődleges és másodlagos kategóriákra osztották.

A Kleine-Levin szindróma lefolyása és időtartama

A tünetek felbukkanásának kezdetén a beteg fokozatos álmosabbá válik és egyre többet merül álomba, míg végül a nappalok és éjszakák nagyrészét átalussza. Néha csak akkor kel fel, ha megéhezik vagy mosdóba kell mennie. Ezek a periódusok akár hetekig is elhúzódhatnak, ami alatt a mindennapos normál tevékenységre az érintett képtelen. Így a munkába/iskolába járás vagy akár csak a normális szociális körülmények fenntartása megoldhatatlan.

A betegség megjelenése közötti időszakokban azonban a Kleine-Levin szindrómások tökéletes egészségügyi állapotúnak tűnnek, nem mutatkoznak viselkedési vagy fizikai diszfunkciók. A KLS epizódok visszatérése akár 10 év vagy annál hosszabb ideig is elhúzódhat.

A Kleine-Levin szindróma gyakorisága

A Kleine-Levin szindróma pontos prevalenciája (egy adott időszakban a betegség előfordulási gyakorisága) ismeretlen. Ahogy már korábban is írtuk, nagyon ritka betegségnek tekinthető, körülbelül egy embert érint az 1 millióból.

alvo ferfiÁltalában a férfiak érintettebbek.

A Prof. Dr. Isabelle Arnulf és munkatársai által végzett kutatás 195 darab angol és nem angol nyelvű, 1962 és 2004 között megjelent Medline cikket tekintett át, és mindössze 186 ilyen esetet talált. Az elsődleges KLS világszerte szórványosan leginkább a férfiaknál (68%) fordult elő, a betegség kezdetének medián életkora pedig a 15 év. A leggyakoribb okok között a fertőzések (38,2%), a fejet ért traumák (9%) és az alkoholfogyasztás (5,4%) szerepeltek. Általános tünetnek számít a hiperszomnia (100%), a kognitív változások (96%, beleértve a derealizációt is, az étkezési zavarok (80%), a hiperszexualitás (43%), depresszív hangulat (48%), kényszerbetegségek (29%).

Tünetek

A szindróma a leginkább a tizenéves fiúkat sújtja. Az epizódok megjelenése általában váratlanul történik, de előfordul, hogy influenzára hasonlító tünetek előzik meg. Egy-egy periódus átlagosan 1-3 hétig tart. A beteg az elején álomittassá válik, majd a napokat javarészt alvással tölti, az ébren töltött órák alatt pedig gyakran ingerlékenyen viselkedik.

Ezenkívül gyermekes magatartás, szexuális gátlástalanság és túlzott étvágy is megfigyelhető, az érintettek pedig zavarodottnak és diszorientáltnak érzik magukat, valamint szűnni nem akaró energiahiánytól szenvednek. Bár nem mindenkinél jelentkezik az összes panasz, de a legtöbben a betegség ideje alatt szinte folyamatosan ágyhoz kötöttek, fáradtak és közönyösek, ilyen körülmények mellett pedig a mindennapi normál tevékenységek elvégzése sajnos kilátástalan. Arról nem beszélve, hogy a szokatlanul hosszú alvás visszatérésétől való állandó félelem megmérgezheti a tünetmentes időszakok hangulatát is.

Az epizódok elmúlása ugyanolyan hirtelen bekövetkezhet, mint a megjelenése, esetleg az utolsó időszakban egy rövid idejű inszomnia előfordulása jelentkezhet. Az epizódok az évek múlásával lassan ritkulnak és egyre enyhébbé válnak, majd előbb-utóbb teljesen megszűnnek.

Diagnosztizálás

Jelenleg nincs orvosi teszt a Kleine-Levin szindróma diagnózisának megerősítésére. Mint bármelyik orvosi állapotban, itt is vannak olyan atipikus esetek, amelyek nem esnek a klasszikus definíció alá. Mivel a hiperszomnia más rendellenességek közös kísérőtünete is lehet, ezért gyakran kizárással jutnak közelebb a megoldáshoz. Ennek következtében a potenciális betegeken számos vizsgálatot elvégezhetnek. A KLS olykor még az olyan súlyos depresszió tüneteivel is összetéveszthető, amelyet felhangolt, energiától duzzadó időszak követ és amely a bipoláris zavar helytelen kórmegállapításához vezethet.

Kleine-Levin szindroma diagnosztizalasSajnos a diagnózisra általában sokáig kell várni.

A diagnózis felállításának várakozási ideje átlagosan négy év. Ez azt jelenti, hogy rengeteg páciensnek ennyi időt kell megmagyarázhatatlan hátterű szenvedéssel töltenie a pontos diagnózisig, ami súlyos teher mind számukra, mind a közeli hozzátartozóknak.

Az alábbi önellenőrzés segítségével tesztelhetjük, hogy felmerülhet-e nálunk a szindróma gyanúja. Az A opció megléte feltétele a betegségnek, a B opciók közül fontos minimum egy vagy akár több tünet tapasztalása, a C opció pedig a mintázat leírása.

  1. Súlyos hiperszomnia visszatérő epizódjai.
  2. Kognitív rendellenességek, mint pl. zavartság, hallucinációk,
    2. Mértéktelen evés
    3. Hiperszexualitás
  3. Az epizódok közötti tünetmentesség, normál alvás, hangulat és viselkedés.

A teszt elvégzése nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, tehát amennyiben ilyen vagy ehhez hasonló tüneteket tapasztalunk, mindenféleképpen forduljunk szakemberhez!

Hiperszomnia

A KLS egyik legjellemzőbb klinikai tünete a hiperszomnia. Ennek megléte kötelező a diagnózis felállításához, mivel minden esetben jelen van. Az alvás normális időtartama ilyenkor jelentősen megnövekszik: körülbelül 12-24 óra/nap a jellemző (medián: 18 óra). Az bevezető tünetek közé tartozik a váratlan, ellenállhatatlan fáradtság érzete, ami a reggeli felkelésre és a napközbeni elálmosodásra is vonatkozhat. A betegek általában ingerültté, agresszívvé válnak, ha gátolják őket az alvásban vagy megpróbálják őket felébreszteni.

Evészavarok

A páciensek háromnegyedének az étkezési szokásai is megváltoztak a beteg epizódok alatt. A legtöbben az átlagoshoz képest jóval nagyobb mennyiségű ételt fogyasztottak, és különösen preferálták az édességeket. A táplálékbevitel skálája az enyhébb foktól az erőteljes növekedésig is terjedhet, ami a szokásos étrend háromszorosát vagy akár napi 6-8 étkezést is jelenthet. A súlygyarapodás ilyen esetekben a 3-13 kilogrammot is elérheti. Az érintettek egy kisebb részénél egy-egy epizód alatt előfordulhat étvágytalanság is.

Hiperszexualitás és egyéb kényszeres viselkedések

A hiperszexualitás a betegek közel felénél megfigyelhető, de szignifikánsan gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. Ilyenkor az önkielégítések száma jelentősen megnő, obszcén viselkedés és nyelvezet lehet jellemző az érintettre. Alacsonyabb arányban, de másfajta kényszeres cselekedetekkel is járhat a Kleine-Levin szindróma. Ilyen például az körülményeknek nem megfelelő, de kényszeres éneklés például, de egyes esetekben akár a tapétatépkedés is előfordulhat.

A Kleine-Levin szindróma kezelése

A KLS-re jelenleg nincs gyógymód. Általában a betegség előbb-utóbb spontán megszűnik, azonban ez akár 10 évig vagy annál több ideig is elhúzódhat. Ugyanakkor az epizódok kellemetlen tüneteinek csökkentésére írhatnak fel gyógyszert a szakemberek, de sajnos ez sem megfelelő minden esetben, a stimulánsok ugyanis fokozhatják az ingerlékenységet.

doktor Még nincs gyógyszer a Kleine-Levin szindrómára.

A betegeknek érdemes lehet magukkal hordaniuk egy olyan orvosi információkat tartalmazó kártyát, ami szükség esetén tájékoztatja a rendőröket vagy az orvosokat a Kleine-Levin szindrómáról és az esetlegesen szedett gyógyszerekről. Ez különösen hasznos lehet magunknál tartani külföldi utak során. A Kleine-Levin Syndrome Foundation (www.klsfoundation.org) oldalán található egy angolul letölthető minta.

Alanna Wong története

A 22 éves Alanna Wongnak néha hetekig megszűnik a kapcsolata a külvilággal. Ilyenkor akár napi 22 órát is alszik, teljes személyiségváltozáson megy keresztül, olykor gügyög, mint egy gyerek és szinte képtelen az olvasásra vagy az átlagos kommunikációra. Bár normális esetben Alanna egy udvarias, kedves lány, a Kleine-Levin szindróma epizódjai alatt kiszámíthatatlanná és gorombává válik.

10 éves korában kezdődött a betegség, de évekre volt szükség, mire az orvosok rájöttek a pontos diagnózisra. Addig tévesen depressziót és skizofréniát is megállapítottak nála. Az eredendően félénk természetű lánynak így rengeteg kínos eseménnyel kellett addig megküzdenie.

Mivel a betegség aktív epizódjaira általában nem emlékszik, ezért olyan, mintha ezeket a napokat, heteket egyszerűen átugraná. Az epizódok vége ugyanolyan váratlanul jelentkezik, mint a felbukkanásuk, így néha olyan érzése van, minthogyha időutazó lenne. A leghosszabb ilyen időszak 8 hónapig tartott nála. A tünetmentes próbál aktív és egészséges életet élni, ami azért is fontos, mert az epizódok alatt sokszor nem tudja kontrollálni a táplálékbevitel mennyiségét és minőségét.

Louisa Ball története

Bár Louisa Ball-t a családja és a barátai Csipkerózsikához hasonlítják, az élete nem egy tündérmese.  A különleges betegségének köszönhetően iskolai vizsgákat, táncversenyeket, családi hétvégéket alszik át. Először 2008-ban jelent meg nála a KLS, az influenza tüneteivel egyidejűleg. Az erre kapott gyógyszerek körülbelül egy hétig tartottak, de a fiatal lány utána sem jött helyre teljesen. Később szembesültek vele, hogy ez csak az alvó epizód kezdete, amely a mélyalvás előtt jelentkezik.

Akkoriban Louisa sokszor elszendergett az iskolában is, és olyan összefüggéstelen dolgokról beszélt, mintha álmodna. Még abban az évben segítségért fordultak, de nem tudták diagnosztizálni a problémát és először hormonális okokra gyanakodtak. Addigra előfordult már, hogy Louisa napi 22 órában tíz napig aludt folyamatosan, a szülei pedig csak enni keltették fel és azért, hogy kikísérjék a mosdóba. Ilyenkor olyan volt, mintha alva járna, és általában az alvással töltött időszak után alig emlékezett valamire.

Végül egy gyermekgyógyásznak sikerült felismernie a szindrómát, aki már hallott korábban más hasonló esetről. Először gyógyszeres kezelést kapott, de az sajnos nem működött, és a diagnózis után ismét 12 napos alvási epizód vette kezdetét. Az édesapja szerint most már tudják, hogy mikor számítsanak a következő esetre, mivel általában előtte Louisa ingerlékennyé válik.

De előfordult már olyan is, hogy egy családi nyaralás után hazafelé a repülőn érte a “roham” és végül meg kellett várniuk, amíg a többi utas leszáll, hogy ölben vigyék el a kocsiig. Azután hét napig aludt. Egy másik esetben a nyaralást aludta végig, ami miatt nyilván nagyon csalódott volt, amikor felébredt. Az alvási epizódok persze ennél sokkal komolyabb lemondásokkal is járnak, sok iskolai vizsgán nem tudott részt venni és a táncversenyeket is abba kellett hagynia. Most egy új gyógyszeres kezelés sikerességében bíznak, amely csökkentené az alvási szakaszok súlyosságát és gyakoriságát, és lehetővé tenné, hogy Louisa ismét hosszabb ideig átlagos tinédzserként éljen.

Ha bármilyen tartósan fennálló alvási zavarra gyanakodsz, mindenképpen érdemes további útmutatásért orvoshoz fordulni.

Forrás:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3021925/

https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/sleep/recurrent-hypersomnia/symptoms.html

https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/sleep/recurrent-hypersomnia/treatments.html

https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/sleep/recurrent-hypersomnia/diagnosis.html

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16230322

http://kls-support.org.uk/articles/52

http://www.dailymail.co.uk/femail/article-2101496/Alanna-Wong-reveals-rare-sleep-disorder-Kleine-Levin-Syndrome-turns-toddler.html

http://www.dailymail.co.uk/news/article-1249895/Louisa-Ball-Real-life-Sleeping-Beauty-sleeps-weeks-time.html

dori

Hozzászólás

Katt ide a hozzászóláshoz